20 Mar Deficit dell’ormone della crescita nei bambini Pediatria Manuali MSD Edizione Professionisti

Deficit dell’ormone della crescita nei bambini Pediatria Manuali MSD Edizione Professionisti

Trova il farmaco che stai cercando all’interno dell’elenco completo dei farmaci italiani, aggiornato con schede e bugiardini. E’ probabile che la attività fisica che descrive possa essere all’origine del dolore, che va via via scemando.

• L’eccesso di GH è spesso dovuto alla presenza di tumori dell’ipofisi (di solito benigni) secernenti GH.
• Risulta di primaria importanza in ambito pediatrico assicuare la crescita del bambino affetto da carenza di GH, allo scopo il medico valuta sia le curve auxologiche che gli esami del sangue per stabilire e aggiustare la dose di somatotropo da somministrare.
• Il bambino è basso di statura ed ha un aspetto particolare del volto, detto a facies di bambola, ossia con bozze frontali prominenti e naso insellato.
• Tuttavia, il test di provocazione non è fisiologico, è soggetto a errori di laboratorio e poco riproducibile.

Ormone della crescita, l’appello di medici e famiglie: “Non cambiateci la cura solo per risparmiare”

La sua secrezione ha un andamento discontinuo con picchi di secrezione prevalentemente notturni. Il medico si informerà inoltre sulla alimentazione e l’appetito del bambino, sulla sua abituale attività fisica e di gioco e sulla eventuale presenza di elementi di disagio sociale. Il pediatra misura, ad intervalli regolari, peso e statura del bambino e traccia le curve di crescita. La statura dei figli è in qualche modo proporzionata alla media di quella dei genitori, pertanto saranno anche rilevate le loro stature. E’ utile misurare e pesare costantemente i propri figli, confrontando la statura rilevata con gli standard di crescita; la statura va rilevata una o due volte l’anno.

Trattamento del deficit di ormone della crescita

Solitamente, il rallentamento della velocità di crescita (vedi disturbi della crescita) viene notato dai genitori piuttosto tardi, generalmente quando il bambino inizia a frequentare la scuola materna, ma sicuramente insorge più precocemente, verso la fine del primo anno di vita. Il difetto di produzione dell’ormone della crescita determina un rallentamento della crescita poiché la principale azione dell’ormone si esplica direttamente e indirettamente (attraverso la produzione di fattori di crescita) sulla cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe. Oggi finalmente, dopo lo studio di diverse formulazioni, i pazienti hanno a disposizione un ormone della crescita a lunga durata d’azione per il deficit di GH. La sicurezza e l’efficacia di somatrogon sono state dimostrate in uno studio randomizzato di fase 3 condotto in più di 20 paesi per confrontare la sicurezza e la sua efficacia rispetto alla somatropina somministrata una volta al giorno, su un campione di 224 bambini in età prepuberale con deficit di GH non trattato.

Trattamento del deficit dell’ormone della crescita

In questa categoria cito i traumi cranici di media-elevata entità o l’ictus della regione e le emorragie subaracnoidee. Ancora troppo pochi sono i centri riabilitativi che sottovalutano queste complicanze endocrine che peggiorano la qualità della vita e la capacità funzionale e riabilitativa del soggetto colpito. Pertanto, vengono utilizzati preferenzialmente test di stimolazione e di soppressione dell’ormone della crescita, al fine di rilevare le alterazioni nella produzione di GH. Questi esami sono interpretati contestualmente ai segni e ai sintomi del paziente, così come alle concentrazioni del fattore di crescita insulino-simile (insulin-like growth factor-1, IGF-1) e delle proteine a cui si lega (insulin-like growth factor binding proteine, IGF-BP). I lipidi sono facilmente immagazzinati nell’organismo ed i trigliceridi servono come sorgente di energia. Alcuni (come il colesterolo ed i fosfolipidi sono importanti costituenti delle strutture cellulari e sono coivolti in molte funzioni biologiche. I lipidi si possono combinare con altre sostanze per formare complessi come le lipoproteine, i fosfolipidi ed i glicolipidi.

Lo specialista prescriverà l’esatto quantitativo di ormone della crescita biosintetico da somministrare in modo che il bambino possa raggiungere il pieno potenziale di crescita. Il piccolo paziente dovrà inoltre essere visitato regolarmente, per individuare i sia pur rari effetti collaterali del trattamento. Se il bambino deficitario non viene adeguatamente trattato, la sua crescita risulterà seriamente compromessa. Il potenziale di crescita staturale dipende dal grado di gravità della condizione e dalla tempestività dell’intervento terapeutico. Se il deficit ormonale viene trattato tempestivamente, è probabile che il bambino possa recuperare diversi centimetri, rientrando così nella media dei normali valori di altezza.

Poiché il GH viene secreto in maniera intermittente, una singola misurazione di solito non è clinicamente rilevante. Pertanto, è preferibile eseguire un test di stimolo o di soppressione del rilascio di GH da parte dell’ipofisi. Negli adulti, invece, l’eccesso di GH può portare ad acromegalia, caratterizzata non dall’allungamento delle ossa ma dal loro ispessimento. Nelle prime fasi di questo patologia possono comparire sintomi come ispessimento della pelle, sudorazione, affaticamento, mal di testa e dolori articolari, seguiti da ingrossamento delle estremità, ispessimento delle ossa del viso, comparsa della sindrome del tunnel carpale e ingrossamento anomalo degli organi interni. L’eccesso di GH può inoltre portare a variazioni della pelle e allo sviluppo di polipi intestinali.

E’ comunque consigliabile un regolare controllo da parte del pediatra, dal momento che le misurazioni casalinghe possono risultare poco precise e l’interpretazione delle curve di crescita può essere a volte difficile. Sia nell’uso medico che dopante, in modo dose-dipendente e a seconda della purezza del prodotto, possono comparire nel sangue anticorpi anti-GH che inattivano la molecola, richiedendo dosi maggiori o vanificando l’azione terapeutica. Risulta di primaria importanza in ambito pediatrico assicuare la crescita del bambino affetto da carenza di GH, allo scopo il medico valuta sia le curve auxologiche che gli esami del sangue per stabilire e aggiustare la dose di somatotropo da somministrare.

La terapia sostitutiva con ormone della crescita, una “fotocopia” di quello naturale prodotto dall’ipofisi ottenuta attraverso il DNA, è in grado di migliorare sensibilmente la statura finale dei bambini con deficit di questo ormone. La produzione di ormone della crescita da parte dell’ipofisi è regolata dall’ipotalamo attraverso ormoni mediatori ad azione stimolatoria ed inibitoria. Sono oggi disponibili nuove formulazioni dell’ormone della crescita ad azione prolungata che possono essere somministrate, sempre per via sottocutanea, non più giornalmente ma con cadenza settimanale. La terapia consiste nell’utilizzare un ormone biosintetico del tutto identico a quello prodotto dalla ghiandola ipofisaria. La somministrazione dell’ormone viene eseguita attraverso iniezioni sottocutanee giornaliere prima dell’addormentamento.

Un ipotiroidismo grave non trattato, chiamato mixedema, può portare ad insuffi cienza cardiaca, convulsioni e coma. Per questo motivo, in molti paesi gli esami per l’ipotiroidismo vengono eseguiti come parte dei programmi di screening ematici nei neonati, dal momento che la diagnosi precoce e il trattamento può ridurre al minimo i danni a lungo termine. Il sintomo principale è un rallentamento della crescita in quanto l’ormone GH agisce, attraverso la produzione di fattori steroidi di crescita, sulla cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe. Il bambino con deficit di GH presenta una bassa statura, un rallentamento della velocità di crescita e un ritardo della maturazione ossea. Poiché l’ormone della crescita viene rilasciato in maniera intermittente, la singola misura  di un campione di sangue non è clinicamente rilevante. Pertanto, è preferibile eseguire il test di stimolo e di soppressione del rilascio di GH da parte dell’ipofisi.